Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097618_154097628del | CA274672 | MECP2 | c.-114_-104del (n.-114_-104del) c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22) n.62_72del n.305+7162_305+7172del c.-561_-551del (n.-561_-551del) c.-505_-495del (n.-505_-495del) c.-856_-846del (n.-856_-846del) c.-381_-371del (n.-381_-371del) c.-786_-776del (n.-786_-776del) c.-674_-664del (n.-674_-664del) c.-550_-540del (n.-550_-540del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097618_154097628dup | CA891844164 | MECP2 | c.-114_-104dup (n.-114_-104dup) c.47_57dup (p.Arg20AlafsTer28) n.62_72dup n.305+7162_305+7172dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-505_-495dup (n.-505_-495dup) c.-856_-846dup (n.-856_-846dup) c.-381_-371dup (n.-381_-371dup) c.-786_-776dup (n.-786_-776dup) c.-674_-664dup (n.-674_-664dup) c.-550_-540dup (n.-550_-540dup) | ClinVar dbSNP |