| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87864518C>T | CA000485 | PTEN | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) n.51C>T n.70C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.18C>T c.-657C>T (n.-657C>T) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87864518C>G | CA377781947 | PTEN | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) n.51C>G n.70C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.18C>G c.-657C>G (n.-657C>G) n.761C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864518C= | CA1926143906 | PTEN | c.49C= (p.Gln17=) c.568C= (p.Gln190=) n.51C= n.70C= c.-54C= (n.-54C=) n.18C= c.-657C= (n.-657C=) n.761C= | dbSNP |