Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87864518C>T | CA000485 | PTEN | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) n.51C>T n.70C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.18C>T c.-657C>T (n.-657C>T) n.761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87864518C>G | CA377781947 | PTEN | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) n.51C>G n.70C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.18C>G c.-657C>G (n.-657C>G) n.761C>G | ClinVar dbSNP |