| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952136C>G | CA377484281 | PTEN | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.1246C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.493-5717C>G (n.493-5717C>G) n.1669C>G n.1903C>G n.1280C>G c.345C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.432C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.1382C>G n.1499C>G n.1205-5717C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136C>A | CA377484280 | PTEN | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.1246C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.493-5717C>A (n.493-5717C>A) n.1669C>A n.1903C>A n.1280C>A c.345C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.432C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.1382C>A n.1499C>A n.1205-5717C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136C>T | CA000494 | PTEN | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.1246C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.493-5717C>T (n.493-5717C>T) n.1669C>T n.1903C>T n.1280C>T c.345C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.432C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.1382C>T n.1499C>T n.1205-5717C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952136C= | CA1926182302 | PTEN | c.511C= (p.Gln171=) n.1246C= c.*341C= (n.*341C=) c.466C= (p.Gln156=) c.493-5717C= (n.493-5717C=) n.1669C= n.1903C= n.1280C= c.345C= c.*546C= (n.*546C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*622C= (n.*622C=) c.432C= c.1030C= (p.Gln344=) c.-81C= (n.-81C=) c.415C= (p.Gln139=) n.1382C= n.1499C= n.1205-5717C= | dbSNP dbSNP |