| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933166G>T | CA377482350 | PTEN | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.1142G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.241G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.328G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) n.233G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.-344G>T (n.-344G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.1119G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933166G>C | CA377482349 | PTEN | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.1142G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.241G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.328G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) n.233G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.-344G>C (n.-344G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.1119G>C | dbSNP |
| 10 | g.87933166G>A | CA000451 | PTEN | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.1142G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.241G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.328G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.233G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.-344G>A (n.-344G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.1119G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |