| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615217C>T | CA274465 | TPP1 | c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) n.239G>A n.499G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.452G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1565G>A c.888G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1555G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2584G>A n.1266G>A n.1712G>A n.1859G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2399G>A n.257G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615217C= | CA1950233978 | TPP1 | c.1265G= (p.Trp422=) c.1379G= (p.Trp460=) n.239G= n.499G= c.650G= (p.Trp217=) c.452G= c.*1119G= (n.*1119G=) n.1565G= c.888G= c.1190G= (p.Trp397=) c.*832G= (n.*832G=) c.1100G= (p.Trp367=) n.1555G= c.*245G= (n.*245G=) n.2584G= n.1266G= n.1712G= n.1859G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.2399G= n.257G= n.432G= | dbSNP |