| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23921587T>G | CA274429 | LAMA3 | c.3350+2T>G (n.3350+2T>G) c.8177+2T>G (n.8177+2T>G) c.4772+2T>G (n.4772+2T>G) c.8009+2T>G (n.8009+2T>G) c.2955+2T>G c.3182+2T>G (n.3182+2T>G) n.2755+2T>G c.8204+2T>G (n.8204+2T>G) c.8195+2T>G (n.8195+2T>G) c.8186+2T>G (n.8186+2T>G) c.8072+2T>G (n.8072+2T>G) c.7907+2T>G (n.7907+2T>G) c.6056+2T>G (n.6056+2T>G) c.3746+2T>G (n.3746+2T>G) n.8445+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23921587T= | CA2290331899 | LAMA3 | c.3350+2T= (n.3350+2T=) c.8177+2T= (n.8177+2T=) c.4772+2T= (n.4772+2T=) c.8009+2T= (n.8009+2T=) c.2955+2T= c.3182+2T= (n.3182+2T=) n.2755+2T= c.8204+2T= (n.8204+2T=) c.8195+2T= (n.8195+2T=) c.8186+2T= (n.8186+2T=) c.8072+2T= (n.8072+2T=) c.7907+2T= (n.7907+2T=) c.6056+2T= (n.6056+2T=) c.3746+2T= (n.3746+2T=) n.8445+2T= | dbSNP |