Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17427865A>G | CA274353 | ABCC8 | n.1785+2T>C n.375+2T>C n.2182+2T>C n.2129+2T>C c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) n.3421+2T>C c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) c.*544+2T>C (n.*544+2T>C) n.2303+2T>C n.2284+2T>C n.2341+2T>C n.3198+2T>C c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) c.2116+2T>C (n.2116+2T>C) n.2088+2T>C n.1724-10903T>C n.2255+2T>C n.2288+2T>C c.*325+2T>C (n.*325+2T>C) c.1957+2T>C (n.1957+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) c.*512+2T>C (n.*512+2T>C) c.197+2T>C n.2067+2T>C c.1951+2T>C c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) c.53+2T>C c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.*477+2T>C (n.*477+2T>C) c.*1818+2T>C (n.*1818+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.2182+2T>C (n.2182+2T>C) c.1368+2T>C c.2391+2T>C c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.1339+2T>C c.2119+2T>C (n.2119+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) c.*1843+2T>C (n.*1843+2T>C) c.2086+2T>C (n.2086+2T>C) n.227+2T>C c.613+2T>C (n.613+2T>C) n.2179+2T>C c.2179+2T>C (n.2179+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.73+2T>C (n.73+2T>C) c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.2254+2T>C n.2188+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |