| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761153T>C | CA274268 | ACADM | c.977T>C (p.Met326Thr) n.3101T>C n.1988T>C c.881T>C (p.Met294Thr) n.1939T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.2992T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.4266T>C n.860T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1679T>C n.4972T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.3072T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.1199T>C c.719T>C (p.Met240Thr) n.1593T>C n.3223T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.250T>C c.160-8024T>C (n.160-8024T>C) n.886T>C n.707T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761153T= | CA1176726809 | ACADM | c.977T= (p.Met326=) n.3101T= n.1988T= c.881T= (p.Met294=) n.1939T= c.*745T= (n.*745T=) n.2992T= c.539T= (p.Met180=) c.*743T= (n.*743T=) c.*940T= (n.*940T=) c.*561T= (n.*561T=) n.4266T= n.860T= c.*365T= (n.*365T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*766T= (n.*766T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*452T= (n.*452T=) c.836T= (p.Met279=) c.*761T= (n.*761T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*2461T= (n.*2461T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*632T= (n.*632T=) n.1679T= n.4972T= c.*644T= (n.*644T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*636T= (n.*636T=) n.3072T= c.*432T= (n.*432T=) n.1199T= c.719T= (p.Met240=) n.1593T= n.3223T= c.1076T= (p.Met359=) c.989T= (p.Met330=) n.250T= c.160-8024T= (n.160-8024T=) n.886T= n.707T= c.*718T= (n.*718T=) c.869T= (p.Met290=) c.410T= (p.Met137=) | dbSNP |