| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732880dup | CA274151 | ACADM | c.244dup (p.Trp82LeufsTer23) n.601dup c.*12dup (n.*12dup) c.31-7100dup (n.31-7100dup) c.*207dup (n.*207dup) n.165dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer?) n.1766dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer19) c.*158dup (n.*158dup) c.*8dup (n.*8dup) c.*28dup (n.*28dup) n.466dup c.-15dup (n.-15dup) n.255dup c.244dup (p.Trp82LeufsTer15) c.256dup (p.Trp86LeufsTer23) n.277dup n.253dup n.254dup c.118+4392dup (n.118+4392dup) n.323dup c.136dup (p.Trp46LeufsTer23) c.-142dup (n.-142dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732880T= | CA3071752342 | ACADM | c.244T= (p.Trp82=) n.601T= c.*12T= (n.*12T=) c.31-7100T= (n.31-7100T=) c.*207T= (n.*207T=) n.165T= n.1766T= c.*158T= (n.*158T=) c.*8T= (n.*8T=) c.*28T= (n.*28T=) n.466T= c.-15T= (n.-15T=) n.255T= c.256T= (p.Trp86=) n.277T= n.253T= n.254T= c.118+4392T= (n.118+4392T=) n.323T= c.136T= (p.Trp46=) c.-142T= (n.-142T=) | dbSNP dbSNP |