Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614865C>A | CA379472238 | TPP1 | c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.412G>T n.671+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.624+1G>T c.*1291+1G>T (n.*1291+1G>T) n.1737+1G>T c.1060+1G>T c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.1727+1G>T c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) n.2756+1G>T n.1438+1G>T n.1884+1G>T n.2031+1G>T c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T) n.2571+1G>T n.429+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614865C>G | CA16041510 | TPP1 | c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.412G>C n.671+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.624+1G>C c.*1291+1G>C (n.*1291+1G>C) n.1737+1G>C c.1060+1G>C c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.1727+1G>C c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) n.2756+1G>C n.1438+1G>C n.1884+1G>C n.2031+1G>C c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C) n.2571+1G>C n.429+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614865C>T | CA274113 | TPP1 | c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.412G>A n.671+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.624+1G>A c.*1291+1G>A (n.*1291+1G>A) n.1737+1G>A c.1060+1G>A c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.1727+1G>A c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) n.2756+1G>A n.1438+1G>A n.1884+1G>A n.2031+1G>A c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A) n.2571+1G>A n.429+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |