| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130499515C>T | CA273943 | ASS1 | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.409C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1059+432G>A c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1101+432G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130499515C= | CA1881281176 | ASS1 | c.1138C= (p.Gln380=) n.409C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1059+432G= c.1234C= (p.Gln412=) n.1101+432G= | dbSNP |