| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31522152A>G | CA022203 | DSG2 | n.424A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.424A>G n.1263A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522152A>C | CA402133617 | DSG2 | n.424A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.424A>C n.1263A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31522152A= | CA2293855869 | DSG2 | n.424A= c.593A= (p.Tyr198=) c.424A= n.1263A= c.59A= (p.Tyr20=) | dbSNP |
| 18 | g.31522152A>T | CA402133621 | DSG2 | n.424A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.424A>T n.1263A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) | dbSNP gnomAD v4 |