| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094292del | CA658824531 | BRCA1 | n.1304del c.1240del (p.Asp414ThrfsTer3) c.1114del (p.Asp372ThrfsTer3) c.1237del (p.Asp413ThrfsTer3) c.1162del (p.Asp388ThrfsTer3) c.784+453del (n.784+453del) c.646+453del (n.646+453del) c.352del (p.Asp118ThrfsTer3) c.1117del (p.Asp373ThrfsTer3) c.1099del (p.Asp367ThrfsTer3) c.664+453del (n.664+453del) c.706+453del (n.706+453del) c.*1248del (n.*1248del) c.670+1555del (n.670+1555del) c.591del c.*1023del (n.*1023del) c.787+453del (n.787+453del) c.837del c.409+453del (n.409+453del) c.412+453del (n.412+453del) c.*1176del (n.*1176del) c.5-30340del (n.5-30340del) c.-43-19770del (n.-43-19770del) c.-99+30980del (n.-99+30980del) n.1376del n.1417del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094292dup | CA026485 | BRCA1 | n.1304dup c.1240dup (p.Asp414GlyfsTer5) c.1114dup (p.Asp372GlyfsTer5) c.1237dup (p.Asp413GlyfsTer5) c.1162dup (p.Asp388GlyfsTer5) c.784+453dup (n.784+453dup) c.646+453dup (n.646+453dup) c.352dup (p.Asp118GlyfsTer5) c.1117dup (p.Asp373GlyfsTer5) c.1099dup (p.Asp367GlyfsTer5) c.664+453dup (n.664+453dup) c.706+453dup (n.706+453dup) c.*1248dup (n.*1248dup) c.670+1555dup (n.670+1555dup) c.591dup c.*1023dup (n.*1023dup) c.787+453dup (n.787+453dup) c.837dup c.409+453dup (n.409+453dup) c.412+453dup (n.412+453dup) c.*1176dup (n.*1176dup) c.5-30340dup (n.5-30340dup) c.-43-19770dup (n.-43-19770dup) c.-99+30980dup (n.-99+30980dup) n.1376dup n.1417dup | ClinVar dbSNP |