| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51791374C>T | CA334735 | PKHD1 | c.8303-1G>A (n.8303-1G>A) c.8174-1G>A (n.8174-1G>A) c.8303-15453G>A (n.8303-15453G>A) c.7661-1G>A (n.7661-1G>A) c.7592-1G>A (n.7592-1G>A) c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) c.2378-1G>A (n.2378-1G>A) c.8228-1G>A (n.8228-1G>A) c.8108-1G>A (n.8108-1G>A) c.8039-1G>A (n.8039-1G>A) c.6443-1G>A (n.6443-1G>A) n.8579-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51791374C= | CA1628530066 | PKHD1 | c.8303-1G= (n.8303-1G=) c.8174-1G= (n.8174-1G=) c.8303-15453G= (n.8303-15453G=) c.7661-1G= (n.7661-1G=) c.7592-1G= (n.7592-1G=) c.*9-1G= (n.*9-1G=) c.2378-1G= (n.2378-1G=) c.8228-1G= (n.8228-1G=) c.8108-1G= (n.8108-1G=) c.8039-1G= (n.8039-1G=) c.6443-1G= (n.6443-1G=) n.8579-1G= | dbSNP |