| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21974686G>C | CA373086487 | CDKN2A | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.348-54747G>C (n.348-54747G>C) c.194-3478C>G (n.194-3478C>G) c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G) n.543C>G n.341-3478C>G n.290-3478C>G n.472C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974686G>T | CA334526 | CDKN2A | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.348-54747G>T (n.348-54747G>T) c.194-3478C>A (n.194-3478C>A) c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A) n.543C>A n.341-3478C>A n.290-3478C>A n.472C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |