| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32137108G>A | CA346502376 | SPAST | c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) c.1151-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.1188-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.481-1G>A c.994-1G>A c.1290-1G>A c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.2151-1G>A c.864-1G>A c.593-1G>A c.1060-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) n.1106-1G>A c.914-1G>A | dbSNP |
| 2 | g.32137108G>C | CA334385 | SPAST | c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) c.1151-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.1188-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.481-1G>C c.994-1G>C c.1290-1G>C c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.2151-1G>C c.864-1G>C c.593-1G>C c.1060-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) n.1106-1G>C c.914-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32137108G= | CA1242501988 | SPAST | c.*1074-1G= (n.*1074-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) c.1411-1G= (n.1411-1G=) c.1151-1G= c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.1188-1G= c.1156-1G= (n.1156-1G=) c.481-1G= c.994-1G= c.1290-1G= c.1060-1G= (n.1060-1G=) n.2151-1G= c.864-1G= c.593-1G= c.1060-1G= c.1318-1G= (n.1318-1G=) n.1106-1G= c.914-1G= | dbSNP |