| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626866C>T | CA368522967 | TFR2 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) n.379G>A n.1069G>A n.1953G>A n.1654G>A c.1386G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) n.434-4290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626866C>G | CA334185 | TFR2 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) n.379G>C n.1069G>C n.1953G>C n.1654G>C c.1386G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) n.434-4290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |