Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11796222C>A | CA198604 | MTHFR | c.887G>T (p.Gly296Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.644-874G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.899G>T n.1047G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1631G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11796222C>G | CA338480570 | MTHFR | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.644-874G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.899G>C n.1047G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |