Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |