| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11801392G>A | CA198568 | MTHFR | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.1042C>T n.376C>T n.301C>T c.237-1070C>T (n.237-1070C>T) n.379C>T n.527C>T n.654C>T n.490C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.1111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11801392G= | CA1153806142 | MTHFR | c.244C= (p.Arg82=) c.367C= (p.Arg123=) c.364C= (p.Arg122=) n.1042C= n.376C= n.301C= c.237-1070C= (n.237-1070C=) n.379C= n.527C= n.654C= n.490C= c.-3C= (n.-3C=) n.1111C= | dbSNP |
| 1 | g.11801392G>C | CA338422742 | MTHFR | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.1042C>G n.376C>G n.301C>G c.237-1070C>G (n.237-1070C>G) n.379C>G n.527C>G n.654C>G n.490C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.1111C>G | dbSNP gnomAD v4 |