| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101191948T>C | CA388703427 | NALCN | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.1831A>G n.1813A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) n.1907A>G n.1829A>G n.1887A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101191948T>G | CA198516 | NALCN | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.1831A>C n.1813A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) n.1907A>C n.1829A>C n.1887A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101191948T= | CA2114439175 | NALCN | c.1733A= (p.Tyr578=) n.1831A= n.1813A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.1646A= (p.Tyr549=) n.1907A= n.1829A= n.1887A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.968A= (p.Tyr323=) | dbSNP |