| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101229493A>G | CA198514 | NALCN | c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1624T>C n.1606T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.1700T>C n.1622T>C n.1680T>C c.1583T>C (p.Leu528Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229493A= | CA2114456000 | NALCN | c.1526T= (p.Leu509=) n.1624T= n.1606T= c.*963T= (n.*963T=) c.1439T= (p.Leu480=) n.1700T= n.1622T= n.1680T= c.1583T= (p.Leu528=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1079T= (p.Leu360=) c.761T= (p.Leu254=) | dbSNP |