| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292228A>C | CA198510 | NALCN | c.938T>G (p.Val313Gly) n.1036T>G n.1018T>G n.540T>G n.1121T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1112T>G n.1034T>G n.1092T>G c.995T>G (p.Val332Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292228A= | CA2114483920 | NALCN | c.938T= (p.Val313=) n.1036T= n.1018T= n.540T= n.1121T= c.*375T= (n.*375T=) n.1112T= n.1034T= n.1092T= c.995T= (p.Val332=) c.491T= (p.Val164=) c.173T= (p.Val58=) | dbSNP |