| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47804997A>T | CA348519 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3173-621A>T (n.3173-621A>T) n.3610A>T c.1960A>T (p.Arg654Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.981A>T (n.981A>T) c.2330-621A>T (n.2330-621A>T) n.2377A>T n.3598A>T n.1531A>T n.1105A>T n.1104A>T n.935A>T n.2230A>T c.3526A>T (p.Arg1176Ter) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.169+3198T>A (n.169+3198T>A) c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.3343A>T (p.Arg1115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804997A>G | CA346760221 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3173-621A>G (n.3173-621A>G) n.3610A>G c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.981A>G (n.981A>G) c.2330-621A>G (n.2330-621A>G) n.2377A>G n.3598A>G n.1531A>G n.1105A>G n.1104A>G n.935A>G n.2230A>G c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.169+3198T>C (n.169+3198T>C) c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47804997A>C | CA013298 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3173-621A>C (n.3173-621A>C) n.3610A>C c.1960A>C (p.Arg654=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.981A>C (n.981A>C) c.2330-621A>C (n.2330-621A>C) n.2377A>C n.3598A>C n.1531A>C n.1105A>C n.1104A>C n.935A>C n.2230A>C c.3526A>C (p.Arg1176=) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.169+3198T>G (n.169+3198T>G) c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2620A>C (p.Arg874=) c.430A>C (p.Arg144=) c.3343A>C (p.Arg1115=) | ClinVar dbSNP |