Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32336315G>T | CA014026 | BRCA2 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1960G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32336315G>C | CA387768482 | BRCA2 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1960G>C | dbSNP |
13 | g.32336315G>A | CA387768480 | BRCA2 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1960G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |