| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23622979C>G | CA395143886 | PALB2 | c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.4333G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.3506G>C n.2278G>C n.1681G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.3782G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622979C>T | CA395143883 | PALB2 | c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.4333G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.3506G>A n.2278G>A n.1681G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.3782G>A | dbSNP |
| 16 | g.23622979C>A | CA197777 | PALB2 | c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.4333G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.3506G>T n.2278G>T n.1681G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.3782G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |