| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635095A>C | CA395131225 | PALB2 | c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.211+2755T>G (n.211+2755T>G) c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) n.2798T>G n.1971T>G c.49-5820T>G (n.49-5820T>G) n.1605T>G c.86+2755T>G n.2247T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635095A>G | CA395131227 | PALB2 | c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.211+2755T>C (n.211+2755T>C) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2798T>C n.1971T>C c.49-5820T>C (n.49-5820T>C) n.1605T>C c.86+2755T>C n.2247T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635095A>T | CA197580 | PALB2 | c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.211+2755T>A (n.211+2755T>A) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2798T>A n.1971T>A c.49-5820T>A (n.49-5820T>A) n.1605T>A c.86+2755T>A n.2247T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635095A= | CA2213428207 | PALB2 | c.1457T= (p.Leu486=) c.211+2755T= (n.211+2755T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.566T= (p.Leu189=) n.2798T= n.1971T= c.49-5820T= (n.49-5820T=) n.1605T= c.86+2755T= n.2247T= | dbSNP |