| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65077912C>T | CA196421 | MAX | c.76+1G>A (n.76+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) c.145-7543G>A (n.145-7543G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.171+15796G>A (n.171+15796G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.373G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) c.37-1249G>A (n.37-1249G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.21+1G>A (n.21+1G>A) c.144+15796G>A (n.144+15796G>A) n.419+1G>A n.497+1G>A n.459+1G>A n.458+1G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077912C>A | CA390034140 | MAX | c.76+1G>T (n.76+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) c.145-7543G>T (n.145-7543G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.171+15796G>T (n.171+15796G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.373G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) c.37-1249G>T (n.37-1249G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.21+1G>T (n.21+1G>T) c.144+15796G>T (n.144+15796G>T) n.419+1G>T n.497+1G>T n.459+1G>T n.458+1G>T n.489G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65077912C>G | CA390034141 | MAX | c.76+1G>C (n.76+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) c.145-7543G>C (n.145-7543G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.171+15796G>C (n.171+15796G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.373G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) c.37-1249G>C (n.37-1249G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.21+1G>C (n.21+1G>C) c.144+15796G>C (n.144+15796G>C) n.419+1G>C n.497+1G>C n.459+1G>C n.458+1G>C n.489G>C | dbSNP |
| 14 | g.65077912C= | CA2142952229 | MAX | c.76+1G= (n.76+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) c.145-7543G= (n.145-7543G=) c.296G= (p.Gly99=) c.171+15796G= (n.171+15796G=) c.268+1G= (n.268+1G=) n.373G= c.187+1G= (n.187+1G=) c.37-1249G= (n.37-1249G=) c.269G= (p.Gly90=) c.21+1G= (n.21+1G=) c.144+15796G= (n.144+15796G=) n.419+1G= n.497+1G= n.459+1G= n.458+1G= n.489G= | dbSNP |