| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89946138A>C | CA195879 | NBN | n.3372+2T>G c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.*1681+2T>G (n.*1681+2T>G) c.*1379+2T>G (n.*1379+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) n.3855+2T>G c.*1674+2T>G (n.*1674+2T>G) c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.*2621+2T>G (n.*2621+2T>G) c.1846-2772T>G (n.1846-2772T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) n.2688-10526T>G n.3636+7106T>G n.2191+2T>G n.2163T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.486+2T>G c.180+1686T>G (n.180+1686T>G) c.2046+2T>G (n.2046+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89946138A>T | CA371676308 | NBN | n.3372+2T>A c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.*1681+2T>A (n.*1681+2T>A) c.*1379+2T>A (n.*1379+2T>A) c.*1738+2T>A (n.*1738+2T>A) n.3855+2T>A c.*1674+2T>A (n.*1674+2T>A) c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.*2621+2T>A (n.*2621+2T>A) c.1846-2772T>A (n.1846-2772T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) n.2688-10526T>A n.3636+7106T>A n.2191+2T>A n.2163T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.486+2T>A c.180+1686T>A (n.180+1686T>A) c.2046+2T>A (n.2046+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) | ClinVar dbSNP |