| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108271074T>A | CA382546717 | ATM | c.2849T>A (p.Leu950His) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.2783T>A n.2999T>A c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.2684T>A (p.Leu895His) n.201-177T>A c.1805T>A (p.Leu602His) c.1541T>A (p.Leu514His) n.3582T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108271074T>G | CA195209 | ATM | c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.2783T>G n.2999T>G c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.201-177T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.3582T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108271074T>C | CA382546719 | ATM | c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.2783T>C n.2999T>C c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.201-177T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.3582T>C | ClinVar dbSNP |