| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65093706A>T | CA195070 | MAX | c.-49+2T>A (n.-49+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) n.248+2T>A n.324T>A c.63+7840T>A (n.63+7840T>A) c.36+8598T>A (n.36+8598T>A) n.312T>A c.-104+2T>A (n.-104+2T>A) n.290A>T n.295+2T>A n.373+2T>A n.335+2T>A n.334+2T>A n.364+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.65093706A>G | CA390037588 | MAX | c.-49+2T>C (n.-49+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) n.248+2T>C n.324T>C c.63+7840T>C (n.63+7840T>C) c.36+8598T>C (n.36+8598T>C) n.312T>C c.-104+2T>C (n.-104+2T>C) n.290A>G n.295+2T>C n.373+2T>C n.335+2T>C n.334+2T>C n.364+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |