| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87957951C>T | CA000193 | PTEN | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1468C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1891C>T n.2125C>T n.1502C>T n.370C>T c.567C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.654C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957951C>G | CA377484959 | PTEN | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1468C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1891C>G n.2125C>G n.1502C>G n.370C>G c.567C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.654C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1303C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957951C>A | CA377484958 | PTEN | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1468C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1891C>A n.2125C>A n.1502C>A n.370C>A c.567C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.654C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1303C>A | dbSNP |