| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35106398del | CA194073 | RAD51D | c.429del (p.Val144TrpfsTer5) c.207del (p.Val70TrpfsTer5) c.624del (p.Val209TrpfsTer5) n.520del c.564del (p.Val189TrpfsTer5) c.228del (p.Val77TrpfsTer5) n.714del c.33del (p.Val12TrpfsTer5) n.460del n.584del c.*295del (n.*295del) c.*158del (n.*158del) c.*304del (n.*304del) n.357del c.207del (p.Val70TrpfsTer11) c.*160del (n.*160del) n.533del c.570del (p.Val191TrpfsTer5) c.87del (p.Val30TrpfsTer5) n.701del n.566del n.316del n.590del n.455del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35106398A= | CA2257361546 | RAD51D | c.429T= (p.Thr143=) c.207T= (p.Thr69=) c.624T= (p.Thr208=) n.520T= c.564T= (p.Thr188=) c.228T= (p.Thr76=) n.714T= c.33T= (p.Thr11=) n.460T= n.584T= c.*295T= (n.*295T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*304T= (n.*304T=) n.357T= c.*160T= (n.*160T=) n.533T= c.570T= (p.Thr190=) c.87T= (p.Thr29=) n.701T= n.566T= n.316T= n.590T= n.455T= | dbSNP dbSNP |