| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952165C>A | CA377484380 | PTEN | c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.1275C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.493-5688C>A (n.493-5688C>A) n.1698C>A n.1932C>A n.1309C>A c.374C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.461C>A c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.-52C>A (n.-52C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.1411C>A n.1528C>A n.1205-5688C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952165C>G | CA000175 | PTEN | c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.1275C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.493-5688C>G (n.493-5688C>G) n.1698C>G n.1932C>G n.1309C>G c.374C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.461C>G c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.-52C>G (n.-52C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.1411C>G n.1528C>G n.1205-5688C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952165C>T | CA470667627 | PTEN | c.540C>T (p.Tyr180=) n.1275C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.493-5688C>T (n.493-5688C>T) n.1698C>T n.1932C>T n.1309C>T c.374C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.461C>T c.1059C>T (p.Tyr353=) c.-52C>T (n.-52C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) n.1411C>T n.1528C>T n.1205-5688C>T | ClinVar dbSNP |