| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781378G>A | CA193142 | BARD1 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.215+15683C>T (n.215+15683C>T) c.158+28034C>T (n.158+28034C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.364+10919C>T (n.364+10919C>T) c.338C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.391C>T c.73+28034C>T (n.73+28034C>T) n.489C>T n.432C>T n.506+10919C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.686C>T n.461C>T n.404C>T n.478+10919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781378G= | CA1327071484 | BARD1 | c.496C= (p.Gln166=) c.215+15683C= (n.215+15683C=) c.158+28034C= (n.158+28034C=) c.439C= (p.Gln147=) c.364+10919C= (n.364+10919C=) c.338C= c.*116C= (n.*116C=) n.391C= c.73+28034C= (n.73+28034C=) n.489C= n.432C= n.506+10919C= c.442C= (p.Gln148=) c.595C= (p.Gln199=) n.686C= n.461C= n.404C= n.478+10919C= | dbSNP |