Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23630224C>T | CA395127472 | PALB2 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.212-949G>A (n.212-949G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.3277G>A n.2450G>A n.858G>A n.625G>A c.49-949G>A (n.49-949G>A) n.2084G>A c.87-949G>A n.2726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630224C>A | CA192870 | PALB2 | c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.212-949G>T (n.212-949G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.3277G>T n.2450G>T n.858G>T n.625G>T c.49-949G>T (n.49-949G>T) n.2084G>T c.87-949G>T n.2726G>T | ClinVar dbSNP |