| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35107381dup | CA192851 | RAD51D | c.330dup (p.Ser111Ter) c.-28dup (n.-28dup) c.390dup (p.Ser131Ter) n.437-900dup c.145-900dup (n.145-900dup) n.480dup c.-141dup (n.-141dup) c.412dup n.226dup n.485dup c.*61dup (n.*61dup) c.233dup c.264-259dup (n.264-259dup) c.*86-259dup (n.*86-259dup) n.258dup n.422dup c.-51-900dup (n.-51-900dup) c.-67dup (n.-67dup) n.299dup c.336dup (p.Ser113Ter) c.346-900dup n.167-900dup c.4-900dup (n.4-900dup) n.467dup n.233-900dup n.356dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.35107381A= | CA2257335566 | RAD51D | c.330T= (p.Gly110=) c.-28T= (n.-28T=) c.390T= (p.Gly130=) n.437-900T= c.145-900T= (n.145-900T=) n.480T= c.-141T= (n.-141T=) c.412T= n.226T= n.485T= c.*61T= (n.*61T=) c.233T= c.264-259T= (n.264-259T=) c.*86-259T= (n.*86-259T=) n.258T= n.422T= c.-51-900T= (n.-51-900T=) c.-67T= (n.-67T=) n.299T= c.336T= (p.Gly112=) c.346-900T= n.167-900T= c.4-900T= (n.4-900T=) n.467T= n.233-900T= n.356T= | dbSNP dbSNP |