Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728742C>G | CA350449956 | BARD1 | c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2211G>C (p.Trp737Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.3643G>C c.411G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.603G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2261G>C n.2204G>C n.1460G>C c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.2367G>C (p.Trp789Cys) n.2634G>C n.2233G>C n.2176G>C n.1432G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728742C>T | CA191740 | BARD1 | c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.3643G>A c.411G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.603G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2261G>A n.2204G>A n.1460G>A c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.2367G>A (p.Trp789Ter) n.2634G>A n.2233G>A n.2176G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728742C= | CA1327045484 | BARD1 | c.2268G= (p.Trp756=) c.915G= (p.Trp305=) c.*331G= (n.*331G=) c.858G= (p.Trp286=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2211G= (p.Trp737=) c.729G= (p.Trp243=) c.3643G= c.411G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.603G= c.438G= (p.Trp146=) c.*934G= (n.*934G=) n.2261G= n.2204G= n.1460G= c.2214G= (p.Trp738=) c.2367G= (p.Trp789=) n.2634G= n.2233G= n.2176G= n.1432G= | dbSNP |
2 | g.214728742C>A | CA350449955 | BARD1 | c.2268G>T (p.Trp756Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.*331G>T (n.*331G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2211G>T (p.Trp737Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.3643G>T c.411G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.603G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*934G>T (n.*934G>T) n.2261G>T n.2204G>T n.1460G>T c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.2367G>T (p.Trp789Cys) n.2634G>T n.2233G>T n.2176G>T n.1432G>T | dbSNP gnomAD v4 |