| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728742C>G | CA350449956 | BARD1 | c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2211G>C (p.Trp737Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.3643G>C c.411G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.603G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2261G>C n.2204G>C n.1460G>C c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.2367G>C (p.Trp789Cys) n.2634G>C n.2233G>C n.2176G>C n.1432G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214728742C>T | CA191740 | BARD1 | c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.3643G>A c.411G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.603G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2261G>A n.2204G>A n.1460G>A c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.2367G>A (p.Trp789Ter) n.2634G>A n.2233G>A n.2176G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |