| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792363G>C | CA350461006 | BARD1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.215+4698C>G (n.215+4698C>G) c.158+17049C>G (n.158+17049C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.140C>G n.260-10854C>G c.73+17049C>G (n.73+17049C>G) n.357+4698C>G n.301-10854C>G n.440C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.488C>G n.329+4698C>G n.273-10854C>G n.412C>G | dbSNP |
| 2 | g.214792363G>A | CA190946 | BARD1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.215+4698C>T (n.215+4698C>T) c.158+17049C>T (n.158+17049C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.140C>T n.260-10854C>T c.73+17049C>T (n.73+17049C>T) n.357+4698C>T n.301-10854C>T n.440C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.488C>T n.329+4698C>T n.273-10854C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792363G= | CA1327076683 | BARD1 | c.298C= (p.Gln100=) c.215+4698C= (n.215+4698C=) c.158+17049C= (n.158+17049C=) c.241C= (p.Gln81=) c.140C= n.260-10854C= c.73+17049C= (n.73+17049C=) n.357+4698C= n.301-10854C= n.440C= c.244C= (p.Gln82=) c.397C= (p.Gln133=) n.488C= n.329+4698C= n.273-10854C= n.412C= | dbSNP |