| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112767187A>G | CA007277 | APC | c.221-2A>G (n.221-2A>G) n.277-2A>G c.*227-2A>G (n.*227-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.146-2A>G (n.146-2A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.-815-2A>G (n.-815-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767187A>T | CA360617471 | APC | c.221-2A>T (n.221-2A>T) n.277-2A>T c.*227-2A>T (n.*227-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.146-2A>T (n.146-2A>T) c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.-815-2A>T (n.-815-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112767187A= | CA1573496436 | APC | c.221-2A= (n.221-2A=) n.277-2A= c.*227-2A= (n.*227-2A=) c.251-2A= (n.251-2A=) c.146-2A= (n.146-2A=) c.44-2A= (n.44-2A=) c.-815-2A= (n.-815-2A=) | dbSNP dbSNP |