Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47799221G>C | CA10582046 | FBXO11,MSH6 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.1322G>C c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.627+3158G>C (n.627+3158G>C) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.169+8974C>G (n.169+8974C>G) c.*124+8773C>G (n.*124+8773C>G) c.*585G>C (n.*585G>C) c.332G>C (p.Trp111Ser) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.-1859G>C (n.-1859G>C) c.1055G>C (p.Trp352Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799221G>A | CA008349 | FBXO11,MSH6 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.1322G>A c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.627+3158G>A (n.627+3158G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.169+8974C>T (n.169+8974C>T) c.*124+8773C>T (n.*124+8773C>T) c.*585G>A (n.*585G>A) c.332G>A (p.Trp111Ter) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.-1859G>A (n.-1859G>A) c.1055G>A (p.Trp352Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799221G>T | CA346743721 | FBXO11,MSH6 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.1322G>T c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.627+3158G>T (n.627+3158G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.169+8974C>A (n.169+8974C>A) c.*124+8773C>A (n.*124+8773C>A) c.*585G>T (n.*585G>T) c.332G>T (p.Trp111Leu) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.-1859G>T (n.-1859G>T) c.1055G>T (p.Trp352Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799221G= | CA2496048527 | FBXO11,MSH6 | c.941G= (p.Trp314=) c.1238G= (p.Trp413=) n.1322G= c.1244G= (p.Trp415=) c.627+3158G= (n.627+3158G=) c.395G= (p.Trp132=) c.848G= (p.Trp283=) c.169+8974C= (n.169+8974C=) c.*124+8773C= (n.*124+8773C=) c.*585G= (n.*585G=) c.332G= (p.Trp111=) c.1235G= (p.Trp412=) c.-1859G= (n.-1859G=) c.1055G= (p.Trp352=) | dbSNP |