| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.5995628G>A | CA366743573 | PMS2 | c.*299+3480C>T (n.*299+3480C>T) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*202+1698C>T (n.*202+1698C>T) c.705+3480C>T (n.705+3480C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.881C>T c.491C>T (p.Ser164Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.485+1698C>T (n.485+1698C>T) n.922C>T c.526+3480C>T c.*305-1024C>T (n.*305-1024C>T) c.*60+1698C>T (n.*60+1698C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) n.2581C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.920C>T c.803+1698C>T (n.803+1698C>T) n.883+1698C>T c.711C>T (p.Leu237=) n.809C>T n.62+10365C>T n.891C>T c.803C>T (p.Ser268Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.896C>T c.-31+1698C>T (n.-31+1698C>T) | dbSNP |