| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71442260T>A | CA259777 | DHCR7 | c.412+3A>T (n.412+3A>T) c.238+3A>T (n.238+3A>T) c.448+3A>T (n.448+3A>T) n.689+3A>T c.-174+3A>T (n.-174+3A>T) c.316+3A>T (n.316+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442260T>C | CA915948244 | DHCR7 | c.412+3A>G (n.412+3A>G) c.238+3A>G (n.238+3A>G) c.448+3A>G (n.448+3A>G) n.689+3A>G c.-174+3A>G (n.-174+3A>G) c.316+3A>G (n.316+3A>G) | ClinVar dbSNP |