| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43611298dup | CA253125 | STRC | c.3156dup (p.Cys1053LeufsTer20) c.*188dup (n.*188dup) c.*1215+201dup (n.*1215+201dup) n.383dup c.529+201dup n.470dup n.295dup n.467dup n.526dup c.1104+201dup (n.1104+201dup) c.3645dup (p.Cys1216LeufsTer20) c.3258dup (p.Cys1087LeufsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43611298G= | CA3212272762 | STRC | c.3156C= (p.Leu1052=) c.*188C= (n.*188C=) c.*1215+201C= (n.*1215+201C=) n.383C= c.529+201C= n.470C= n.295C= n.467C= n.526C= c.1104+201C= (n.1104+201C=) c.3645C= (p.Leu1215=) c.3258C= (p.Leu1086=) | dbSNP |