| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4559892C>T | CA12978734 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-1557C>T (n.233-1557C>T) c.*782-5504G>A (n.*782-5504G>A) n.88C>T c.302-1557C>T (n.302-1557C>T) c.242-1557C>T (n.242-1557C>T) c.173-1557C>T (n.173-1557C>T) c.92-1557C>T (n.92-1557C>T) c.*2-18702G>A (n.*2-18702G>A) n.1479-18702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4559892C= | CA1829372084 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-1557C= (n.233-1557C=) c.*782-5504G= (n.*782-5504G=) n.88C= c.302-1557C= (n.302-1557C=) c.242-1557C= (n.242-1557C=) c.173-1557C= (n.173-1557C=) c.92-1557C= (n.92-1557C=) c.*2-18702G= (n.*2-18702G=) n.1479-18702G= | dbSNP |