| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4555305A>G | CA13103826 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-6144A>G (n.233-6144A>G) c.*782-917T>C (n.*782-917T>C) c.302-6144A>G (n.302-6144A>G) c.242-6144A>G (n.242-6144A>G) c.173-6144A>G (n.173-6144A>G) c.92-6144A>G (n.92-6144A>G) c.*2-14115T>C (n.*2-14115T>C) n.1479-14115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4555305A= | CA1829351695 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-6144A= (n.233-6144A=) c.*782-917T= (n.*782-917T=) c.302-6144A= (n.302-6144A=) c.242-6144A= (n.242-6144A=) c.173-6144A= (n.173-6144A=) c.92-6144A= (n.92-6144A=) c.*2-14115T= (n.*2-14115T=) n.1479-14115T= | dbSNP |