| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116487060C>G | CA199032344 | ASTN2 | c.3497+299G>C (n.3497+299G>C) c.3344+299G>C (n.3344+299G>C) c.800+299G>C (n.800+299G>C) c.653+299G>C (n.653+299G>C) c.2666+299G>C (n.2666+299G>C) c.3485+299G>C (n.3485+299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116487060C>A | CA1874778978 | ASTN2 | c.3497+299G>T (n.3497+299G>T) c.3344+299G>T (n.3344+299G>T) c.800+299G>T (n.800+299G>T) c.653+299G>T (n.653+299G>T) c.2666+299G>T (n.2666+299G>T) c.3485+299G>T (n.3485+299G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116487060C= | CA1874778977 | ASTN2 | c.3497+299G= (n.3497+299G=) c.3344+299G= (n.3344+299G=) c.800+299G= (n.800+299G=) c.653+299G= (n.653+299G=) c.2666+299G= (n.2666+299G=) c.3485+299G= (n.3485+299G=) | dbSNP dbSNP |