| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53430724G>A | CA2036959958 | AMHR2 | c.1425+442G>A (n.1425+442G>A) c.1141-453G>A (n.1141-453G>A) c.1421+442G>A (n.1421+442G>A) n.1622G>A c.1485+442G>A (n.1485+442G>A) c.1482+442G>A (n.1482+442G>A) c.1467+442G>A (n.1467+442G>A) c.1428+442G>A (n.1428+442G>A) c.1407+442G>A (n.1407+442G>A) c.1266+442G>A (n.1266+442G>A) c.1201-453G>A (n.1201-453G>A) c.1152+442G>A (n.1152+442G>A) c.1149+442G>A (n.1149+442G>A) c.1074+442G>A (n.1074+442G>A) c.1337+442G>A (n.1337+442G>A) c.1221-453G>A (n.1221-453G>A) c.856-453G>A (n.856-453G>A) c.600+442G>A (n.600+442G>A) c.1349-453G>A (n.1349-453G>A) c.1144-453G>A (n.1144-453G>A) n.1393+442G>A n.1245+442G>A n.1257-453G>A n.1109-453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.53430724G>C | CA13736789 | AMHR2 | c.1425+442G>C (n.1425+442G>C) c.1141-453G>C (n.1141-453G>C) c.1421+442G>C (n.1421+442G>C) n.1622G>C c.1485+442G>C (n.1485+442G>C) c.1482+442G>C (n.1482+442G>C) c.1467+442G>C (n.1467+442G>C) c.1428+442G>C (n.1428+442G>C) c.1407+442G>C (n.1407+442G>C) c.1266+442G>C (n.1266+442G>C) c.1201-453G>C (n.1201-453G>C) c.1152+442G>C (n.1152+442G>C) c.1149+442G>C (n.1149+442G>C) c.1074+442G>C (n.1074+442G>C) c.1337+442G>C (n.1337+442G>C) c.1221-453G>C (n.1221-453G>C) c.856-453G>C (n.856-453G>C) c.600+442G>C (n.600+442G>C) c.1349-453G>C (n.1349-453G>C) c.1144-453G>C (n.1144-453G>C) n.1393+442G>C n.1245+442G>C n.1257-453G>C n.1109-453G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53430724G>T | CA2036959960 | AMHR2 | c.1425+442G>T (n.1425+442G>T) c.1141-453G>T (n.1141-453G>T) c.1421+442G>T (n.1421+442G>T) n.1622G>T c.1485+442G>T (n.1485+442G>T) c.1482+442G>T (n.1482+442G>T) c.1467+442G>T (n.1467+442G>T) c.1428+442G>T (n.1428+442G>T) c.1407+442G>T (n.1407+442G>T) c.1266+442G>T (n.1266+442G>T) c.1201-453G>T (n.1201-453G>T) c.1152+442G>T (n.1152+442G>T) c.1149+442G>T (n.1149+442G>T) c.1074+442G>T (n.1074+442G>T) c.1337+442G>T (n.1337+442G>T) c.1221-453G>T (n.1221-453G>T) c.856-453G>T (n.856-453G>T) c.600+442G>T (n.600+442G>T) c.1349-453G>T (n.1349-453G>T) c.1144-453G>T (n.1144-453G>T) n.1393+442G>T n.1245+442G>T n.1257-453G>T n.1109-453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |