| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65720062G>A | CA6107686 | RNASEH2C | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.680C>T n.344C>T n.525C>T n.348C>T n.388C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.568C>T c.432C>T c.330C>T c.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65720062G= | CA1979335322 | RNASEH2C | c.451C= (p.Pro151=) n.680C= n.344C= n.525C= n.348C= n.388C= c.202C= (p.Pro68=) n.568C= c.432C= c.330C= c.345C= | dbSNP |