| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117534370G>A | CA328127 | CFTR | c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.490-878G>A (n.490-878G>A) c.669+5G>A (n.669+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534370G= | CA1737361757 | CFTR | c.579+5G= (n.579+5G=) c.*476+5G= (n.*476+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.490-878G= (n.490-878G=) c.669+5G= (n.669+5G=) | dbSNP |